Cancer du sein. Cancer du côlon. Une glande thyroïde élargie. Des antécédents familiaux de tumeurs et de cancers également. Ce n’est que lorsque la femme a développé un cas ennuyeux de bouche sèche que les médecins assemblaient tout. À ce moment-là, elle était dans la soixantaine.
Selon une nouvelle étude de cas en dermatologie JAMA, la femme s’est présentée à une clinique de dermatologie en Espagne après trois mois de désagrément oral. Ils ont noté les cancers de ses antécédents médicaux. Lorsqu’elle a ouvert ses portes, les médecins ont immédiatement vu le problème: sa langue était couverte de petites bosses en forme de verrue qui ressemblaient à un chemin pavé glissant et couleur chair. (Image ici.)
Une telle langue pavée est un signe révélateur d’une condition génétique rare appelée syndrome de Cowden. Elle est causée par des mutations héréditaires qui brisent une protéine, appelée PTEN, conduisant à des tumeurs et aux cancers.
PTEN, qui signifie Phosphatase et Homologue de tenins, aide généralement à empêcher les cellules de se développer hors de contrôle. Plus précisément, PTEN désactive un lipide de signalisation appelé pip3 (Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate), et cette désactivation bloque une voie de signalisation (la voie PI3K / AKT / mTOR) impliquée dans la régulation de la croissance, de la survie et de la migration des cellules. Lorsque PTEN est cassé, Pip3 L’activité accélère et les tumeurs peuvent devenir sans contrôle.
Mutation pas si rare
Dans le syndrome de Cowden, les mutations PTEN conduisent à des tumeurs ou masses non cancéreuses appelées hamartomes, qui peuvent se produire dans n’importe quel organe. Mais, les personnes atteintes du syndrome sont également à haut risque de développer une série de croissances cancéreuses – la plupart des cancers couramment du sein, de la thyroïde et de l’utérus – au cours de leur vie. C’est pourquoi les personnes diagnostiquées avec la maladie sont conseillées de subir des projections de cancer intensives, y compris des échographies annuelles de la thyroïde à partir de 7 ans et des mammographies annuelles et des IRM (imagerie par résonance magnétique) à partir de 30 ans à la dernière.
